Как проводится ранняя диагностика и лечение кретинизма

Кретинизм – это заболевание, связанное с нарушением функционирования щитовидной железы, приводящее к задержке умственного и физического развития человека. Патология характеризуется острым недостатком тиреоидных гормонов в пренатальный период и в раннем возрасте.

Заболевание разделяют на два вида:

  • Эндемический кретинизм – распространен в районах с хроническим дефицитом йода. Отсутствие этого микроэлемента способствует рождению большого количества детей с рассматриваемым диагнозом.  Часто его сопровождает зоб – разрастание ткани щитовидной железы. Врожденная аномалия характерна для горной местности, где жители страдают от отсутствия в пище йода и селена.
  • Спорадический кретинизм – возникает как врожденное заболевание, вызванное наследственным дефектом синтеза тиреоидных гормонов. Патология не связано с экологической обстановкой региона.

Проявление кретинизма в раннем возрасте

Эндокринное расстройство является формой врожденного гипотериоза. Заболевание встречается в 1 из 4000 случаев рождения, девочки более подвержены недугу. Диагностика врожденного кретинизма по анализу крови на гормоны может проводиться на первой неделе жизни. Проявление симптомов становится заметно к 3-4 месяцам:

  • ребенок начинает заметно отставать в росте;
  • проявлять вялость и сонливость;
  • слабо сосет грудь;
  • кожа долгое время имеет желтый оттенок;
  • родничок долго не зарастает;
  • младенец часто страдает от запоров.

Проявление кретинизма в раннем возрасте

Страдают кретинизмом дети, у которых недостаточное количество гормонов тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3). Легкая форма заболевания протекает без явных признаков до 3-5 лет. Врожденный гипотериоз приводит к позднему прорезыванию зубов, нарушению слуха и обоняния. Язык увеличивается в размерах и не помещается во рту. Речь развивается медленно, умственное развитие заторможено. Ребенок начинает ходить только к 4-5 годам.

При тяжелых костных деформациях и мышечной слабости дети передвигаются ползком. В подростковом возрасте заметно отставание в половом созревании, у девочек поздно начинается менструация. Диагностировать кретинизм у детей достаточно сложно из-за схожести симптомов с другими заболеваниями. Установить аномальное развитие щитовидной железы можно благодаря ее исследованию, измерению уровня тироксина, проведению рентгенограммы ног ребенка.

Чернокожие младенцы чаще остальных детей рождаются с кретинизмом, на них приходится треть всех заболевших.

Особенности кретинизма у взрослых

В отличие от врожденного гипотериоза, который связан с проблемами внутриутробного развития плода, приобретенная форма характерна для зрелого возраста. Она возникает на фоне воспалительных процессов или частичного удаления щитовидки, а также хронического дефицита йода. Проявлением гипотериоза у взрослых становится микседема, приводящая к отечности, снижению скорости метаболизма, ухудшению кровообращения. Развитие патологии вызывает потерю навыков, ограниченность интересов, быструю утомляемость.

Особенности кретинизма у взрослых

Кретинизм у взрослых имеет большой перечень проявлений:

  • умственная отсталость различной степени;
  • диспропорции тела и черепа;
  • конечности укорочены, суставы утолщены, стопы вывернуты внутрь;
  • речь нарушена, может развиться глухота;
  • больной апатичен, испытывает зябкость;
  • половые органы женщин и мужчин недоразвиты;
  • кретины скрытны и раздражительны, плохо контактируют с окружающими.

Умственная отсталость различной степени

Гипотериоз приводит к необратимым негативным изменениям в организме. От снижения выработки гормонов щитовидки страдают все системы и органы.

Этиология  и патогенез болезни

Определить, что это такое кретинизм можно, выявив его этиологический фактор. Основной причиной, провоцирующей патологию физического и психического развития, является нехватка гормонов щитовидной железы. Гипофункция органа обусловлена дефицитом йода в организме беременной женщины. Кроме основного фактора можно выделить и другие причины:

  • Аномальное развитие щитовидной железы в эмбриональный период – отсутствие, недоразвитость, неправильное размещение. Причиной патологии является нехватка йода или терапия тиреостатическими препаратами во время вынашивания ребенка.
  • Эндемический зоб, перенесенный женщиной в процессе беременности.

Эндемический зоб

  • Наследственные факторы, генетическая предрасположенность к гипофункции щитовидки.
  • Потеря способности трансформировать йод в активную форму.
  • Аутоиммунное хроническое воспаление.
  • Употребление будущей матерью препаратов радиоактивного йода.
  • Последствия оперативного вмешательства.
  • Родителями ребенка являются близкие родственники.
  • Прием некоторых лекарственных средств.
  • Гипоплазия щитовидной железы.

Симптоматика

Для кретинизма характерно нарушение роста, особенно при отсутствии зоба. Взрослый человек достигает примерно 120 см, при этом его тело развивается непропорционально.

Патология наделяет людей типичными чертами лица:

  • широкий и плоский нос;
  • далеко расположенные узкие глаза;
  • приоткрытый рот, высунутый язык;
  • морщинистый лоб;
  • одутловатость.

Одутловатость лица

Характерные для кретинизма симптомы начинают развиваться в первые месяцы жизни новорожденного. Он не проявляет активности, вяло сосет молоко, не реагирует на раздражители. Родителей должно насторожить долгое зарастание родничка и желтый цвет кожи. С возрастом заметно отставание в интеллектуальном развитии, задержка речи. Проявлением тяжелой формы становится идиотия, невозможность самостоятельного обслуживания.

Основные симптомы болезни аналогичны для всех типов кретинизма:

  • задержка умственного и физического развития;
  • грубая толстая кожа;
  • неполноценное развитие вторичных половых признаков;
  • нарушение пропорций тела и головы (только четверть больных сложены нормально);
  • суставы конечностей и позвоночника имеют ограниченную подвижность;
  • волос мало, они имеют жесткую структуру и темный цвет;
  • при большом размере головы присутствует микроцефалия;
  • нарушение походки;
  • различная степень патологии органов слуха и речи;
  • люди с кретинизмом равнодушные и депрессивные, но положительно реагируют на ласку.

Разные проявления кретинизма

Диагностика

Эффективность лечения кретинизма и других форм гипотериоза зависит от времени постановки диагноза. Чем раньше заболевание выявлено, тем больше шансов на благоприятный результат. Упущенное время приводит к необратимым изменениям в скелете, психике, строении органов. Поэтому диагностике отведена значимая роль. При подозрениях на развивающийся кретинизм проводится тест-скрининг.

Его назначают новорожденным в первые 72 часа жизни. Кровь берется из пятки, проводится анализ, дающий информацию о генетических нарушениях развития. Не менее важен анализ работоспособности щитовидной железы ребенка, она определяется уровнем тиреоидных гормонов. Проведение общего исследования крови помогает дополнить клиническую картину.

Кровь берется из пятки

Ультразвуковая диагностика железы дает ценную информацию о расположении, форме и размере органа. Исследование позволяет обнаружить изменения структуры, врожденные дефекты щитовидки. При сомнениях в определении кретинизма проводится рентгенография. С ее помощью изучается состояние костей, если отвердение не достигло нормы, то диагноз подтверждается.

Лечение

Болезнь вызвана нарушением функционирования щитовидной железы, поэтому основное лечение назначает эндокринолог. Но для установки точного диагноза необходима консультация невропатолога, ортопеда, педиатра (для детей) или терапевта (для взрослых), психиатра. Основой лечения является замещающая терапия. Недостаток синтезируемых гормонов восполняется препаратами «Левотироксин» и «Трийодтиронин». Эти таблетки относятся к тиреодным гормонам. Составы принимают в течение всей жизни. Дозировку врач назначает лично пациенту, учитывая его вес, возраст и другие факторы.

Трийодтиронин

Бессистемный прием препаратов и самовольное изменение дозировки снижает эффективность лечения. Уменьшенная доза не дает необходимого терапевтического воздействия, в увеличение приводит к негативным проявлениям:

  • беспокойство;
  • ускоренный рост;
  • нарушение сна;
  • учащенное сердцебиение.

Назначение гормональных препаратов в первый месяц жизни ребенка позволяет добиться нормализации физических показателей роста и развития. Первоначальная доза с возрастом увеличивается, врач постепенно увеличивает одноразовую дозу лекарства. Кроме заменителей гормонов курс терапии включает прием витамина A и B12, улучшающих состояние кожи. Длительное употребление «Пирацетама» улучшает память и работу мозга. Параллельно принимаются составы, содержащие йод. Большое значение придается соблюдению сбалансированной диеты. Врач осуществляет контроль лечения путем периодической проверки уровня тироксина в крови. Также наблюдается физическое состояние больного, его активность и интеллектуальное развитие.

Уколы Пирацетам

Дети, проходящие лечение от кретинизма, должны посещать специальные учебные заведения. Выбор будущей профессии должен учитывать физические и психические особенности подростка.

Профилактика

В странах и регионах, где традиционно наблюдается недостаток йода у местного населения, необходима разъяснительная работа о важности приема элемента и последствиях его дефицита.

Доступным и эффективным решением станет употребление йодированной соли. В рационе питания беременной женщины на протяжении всех трех триместров должны присутствовать йодосодержащие продукты. Они обеспечат организм элементом, необходимым для нормального функционирования щитовидной железы. Снизить вероятность развития кретинизма у будущего ребенка позволит употребление продуктов с высоким содержанием йода:

  • печень трески;
  • морепродукты и морская рыба (лосось, камбала, сельдь);
  • фейхоа;
  • ламинария;
  • молочные продукты;
  • шампиньоны.

Молочные продукты

Прием Йодомарина является эффективной профилактикой патологий, связанных с дефицитом йода в организме.

В профилактических целях детям назначается препарат, содержащий йод и витамин D. Такая терапия укрепит костную ткань и исключит появление рахита. Грудное вскармливание очень полезно для детей, оно обеспечивает их несформировавшийся организм необходимыми питательными веществами и гормонами.

Патология щитовидки не является препятствием для зачатия и рождения ребенка. Но будущая мама должна получить консультацию эндокринолога и в течение всего срока беременности наблюдаться у врача.