Все что нужно знать о болезни Вильсона-Коновалова

Данное заболевание также носит название гепатоцеребральной дистрофии, гепатолентикулярной дегенерации. Еще недуг называют  болезнью Вестфаля-Вильсона. Но данные сложные медицинские термины предпочтительнее для медиков. А простому обывателю важно понимать, что же представляет собой болезнь вильсона коновалова и к каким последствиям для здоровья может привести этот недуг. Данная болезнь является наследственной, встречается редко (3 случая на 100 тысяч человек) и передается только от мамы или папы к ребенку. То есть, заразиться данным заболеванием невозможно. Проявляться недуг в большинстве случаев начинает в детском и подростковом возрасте в 11-15 лет. Но бывают случаи, когда гепатоцеребральная дистрофия развивалась у взрослых и даже пожилых людей.

Способы передачи болезни Вильсона-Коновалова

Поражается при болезни Вильсона-Коновалова в первую очередь печень и центральная нервная система.

При заболевании нарушается обменный процесс меди, содержащейся в организме, что приводит к избыточному накоплению этого металла в различных внутренних органах, страдают помимо печени и мозга также органы зрения и почки. Описал данную болезнь впервые британский невролог Вильсон еще в 1912 г, позднее заболевание было  исследовано отечественным врачом Коноваловым. Отсюда – и название заболевания.

Каковы проявления болезни Вильсона-Коновалова у детей

Проявляется заболевание у детей и подростков, как физиологическими симптомами, так и изменением поведения. Коварство болезни в том, что заявить о себе недуг может именно в период «трудного возраста», когда дети и так ведут себя нестабильно, грубят, невнимательны и эмоционально неустойчивы. Переходный возраст и половое созревание часто проявляется гиперактивностью, гиперсексуальностью и другими расстройствами поведения, поэтому заподозрить именно заболевание, как врачам, так и родителям очень сложно.

Переходный возраст начинается в среднем в 12-16 лет у девочек и в 13-17 – у мальчиков. В этот период подростки часто перестают учиться и выполнять домашнее задание, повышают голос на старших, могут уходить из дома. Однако со временем, после окончания полового созревания,  данное поведение у здоровых подростков прекращается. Если же ваш сын или дочь повзрослел, но продолжает вести себя, как капризный подросток, то такое поведение может говорить о том, что у него или нее –  болезнь вильсона коновалова симптомы которой также проявляются рядом других видимых факторов.

Симптоматика болезни

Важным симптомом заболевания является образование на роговице глаза видимого кольца зеленовато-бурого цвета (симптом кольца Кайзера-Флейшера). В такие цвета глазную оболочку окрашивает пигмент, активно содержащий медь. Кстати, появление кольца Кайзера-Флейшера также может быть признаком отравления организма медью при постоянном употреблении пищи из медной посуды и т.д. Развивается болезнь Вильсона-Коновалова по двум типам: печеночному и неврологическому.

Так, печеночный тип развития заболевания проявляется следующими симптомами:

• желтушность кожных покровов (желтый цвет приобретает не только кожа, но и глазные «яблоки», слизистые оболочки)
• болезненные ощущения в печени, тяжесть в правом подреберье, печень увеличена
• снижение фильтрующих функций печени, то есть орган все меньше способен выводить токсины из организма. Как следствие – интоксикация и признаки отравления (расстройство пищеварительной системы)
• субфебрильная температура – (37-37,5° С). Повышенная температура тела при гепатоцеребральной дистрофии – болезни вильсона коновалова может держаться неделями. Также температура тела может повышаться резко до до 38-39° С.

При неврологическом типе заболевания наблюдается:

• паралич (обездвиживание) рук и ног
• судорогами и дрожанием (тремором) конечностей
• нарушается координация движений, возникают проблемы с речью, глотанием
• развивается депрессивное состояние, бессонница, агрессия в поведении.

Каковы причины заболевания и опасность осложнений

Заболевание опасно не только дистрофическими изменениями в тканях печени и мозга, вследствие которых нарушается питание тканей и органов. Недуг также провоцирует развитие цирроза печени, сахарного диабета и поражение кровеносных сосудов. Виновником таких тяжелых последствий является один из генов (вернее, его дефект), расположенных в 13-й хромосоме человеческого организма. Из-за дефекта в гене метаболизм меди в организме нарушается. В результате металл начинает откладываться в печени и головном мозге, отравляя органы и такни и вызывая их повреждения.

Медиками доказано, что родители могут быть только носителями данного мутирующего гена и не болеть, а само заболевание проявится у ребенка. Заболевание также приводит к эндокринным нарушениям, заболеваниям крови, например анемии (малокровию), сухости кожи, размягчению костной ткани и увеличению количества переломов. Поэтому для своевременного выявления недуга и успешного лечения болезни вильсона коновалова диагностика имеет огромное значение.

Диагностика гепатоцеребральной дистрофии

Для постановки правильного диагноза необходимо учесть как внешние факторы проявления заболевания, жалобы пациента, так и клинические результаты диагностики. Это анализы крови и мочи, исследование тканей печени, УЗИ (ультразвуковое исследование) и др.  Врачом собирается тщательный анамнез: жалобы на психологические и физиологические изменения, в каком возрасте стали проявляться симптомы, что беспокоит больше – печень или нервы и т.д.

Когда врач прощупывает живот (пальпирует) пациента, тот ощущает болезненность верхнем отделе, в области печени (под правым ребром), сам орган часто увеличен. Заподозрить именно болезнь Вильсона-Коновалова только при визуальном осмотре можно по трем обязательным симптомам:

• поражение и болезненность печени
• наличие нервных симптомов (расстройства в поведении, нервозность, депрессия)
• поражение глаз (наличие золотисто-коричневого кольца вокруг роговицы).

При наличии данных симптомов для уточнения диагноза врач обязательно назначит ряд дополнительных исследований и это не должно пугать пациента. Окончательно установить диагноз и исключить образования опухоли в печени поможет биопсия – микроскопическое обследование кусочка ткани.

Как проходит терапия болезни

В зависимости от  степени тяжести болезни вильсона коновалова лечение может быть консервативным (без операции) и хирургическим. При консервативном лечении важно соблюдать диету и точно следовать инструкциям врача при приеме медикаментозных препаратов. Так, назначается диета – стол № 5, которая ограничивает продукты, содержащие медь. Из рациона исключаются:

• мясо
• морепродукты
• соя и бобовые
• орехи и сухофрукты
• грибы
• какао и шоколад.

Также пациенту необходимо длительное время принимать препараты, снижающие концентрацию меди в организме. Для каждого индивидуального случая специалистом разрабатывается своя  схема лечения. Принимать лекарства больным гепатоцеребральной дистрофией приходится с момента диагностики недуга и на протяжении всей жизни. Если человек самостоятельно решает снизить дозу назначенного медикамента или вовсе отказывается от лечения, то обострение заболевания не заставит себя долго ждать.  В большинстве случаев при лечении болезни Вильсона-Коновалова назначают:

• медикаменты для нейтрализации меди в организме
• средства, которые блокируют поступление меди из органов пищеварения в кровь
• препараты для коррекции работы иммунной системы
• противовоспалительные средства
• витаминные комплексы
• гепатопротекторы – медикаменты, помогающие сохранить клетки печени и желчегонные средства
• средства для коррекции нарушения поведения и других неврологических расстройств
• антиоксиданты – медикаменты, которые снижают действие токсинов.

Методы профилактики гепатоцеребральной дистрофии

Если медикаментозное лечение  и диета не помогают, тогда может быть назначена трансплантация печени, то есть – пересадка донорского органа. Лечить гепатоцеребральную дистрофию необходимо, иначе заболевание приводит к развитию ряда осложнений и смерти больного. Также важно своевременно предупредить развитие недуга.

Поскольку болезнь генетическая и специфических методов защиты от нее не существует, важным условием профилактики болезни Вильсона-Коновалова является профилактический осмотр у врача и диагностические исследования 2 раза в год. Важно, чтобы доктор осмотрел пациента,  собрал новый анамнез, а также назначил анализ крови и мочи. При начальном развитии заболевания или обострении уже имеющегося недуга, данные методы обследования укажут на проблему.

Предупредить развитие осложнений болезни можно, соблюдая рекомендации врачей. А именно:

• соблюдая диету и ограничивая воздействие на организм токсичных средств – бытовой химии, некоторых медикаментов и т.д.
• здоровый образ жизни и посильные физические нагрузки
• отказ от вредных привычек – курение, алкоголь
• регулярный прием витаминных комплексов
• своевременное лечение возникающих заболеваний ЖКТ (желудочно-кишечного тракта), таких как гастрит, холецистит, гепатит, язва желудка и т.д.

При любом проявлении вышеуказанных симптомов: боли в печени, повышенная температура тела, пожелтение глазных склер и кожи, расстройствах пищеварения, депрессиях и нервных расстройствах следует обратиться за консультацией к врачу. Помните, что найти истинную причину заболевания и помочь ее устранить может только специалист, а самолечение чревато еще большими осложнениями для вашего здоровья.

Виктория

Более 8 лет занимаюсь администрирование сайта OGormone.ru. Надеюсь он будет полезным для каждого из вас.